Down sendromuna neden olan hastalıkta önemli gelişme

Japon bilim insanları, insan hücrelerinde Down sendromuna neden olan fazla kromozomu silmeyi başardı.

Gerçekten tarihi bir gelişme! Japonya’daki Mie Üniversitesi araştırmacıları, genetik bilimin sınırlarını zorlayarak Down sendromuna neden olan fazla 21. kromozomu insan hücrelerinden başarıyla sildiler

Ne Yapıldı?

• CRISPR-Cas9 teknolojisi kullanılarak, Down sendromlu bireylerden alınan indüklenmiş pluripotent kök hücreler (iPSC) ve fibroblastlar üzerinde çalışıldı.

• Araştırmacılar, fazladan gelen 3. kromozom 21’i hedefleyerek onu tamamen ortadan kaldırdı.

• Bu işlem, hücrelerin gen ifadesini, büyüme hızını ve antioksidan kapasitesini normale döndürdü

 Nasıl Başarıldı?

• “Allele-specific CRISPR” yöntemiyle yalnızca fazla olan kromozom hedef alındı; diğer iki sağlıklı kopya korunarak genetik denge sağlandı.

• DNA onarım mekanizmaları geçici olarak baskılanarak başarı oranı %30’a kadar çıkarıldı.

Neden Önemli?

• Bu, bir insan hücresinden tüm kromozomu silen ilk başarılı CRISPR uygulaması oldu.

• Down sendromu gibi kromozomal bozuklukların kökten tedavisi için umut verici bir adım.

• Şu anda sadece laboratuvar ortamında test edildi; klinik uygulama için erken olsa da, genetik tedavilerde yeni bir çağın kapısını aralıyor

 Etik ve Gelecek

• Bu gelişme, genetik çeşitliliğin korunması ve etik sınırlar açısından dikkatle değerlendirilmesi gereken bir konu.

• Araştırmacılar, bu teknolojinin bir “silme” değil, bir seçenek sunma amacı taşıdığını vurguluyor.